Fabryho choroba je genetické metabolické ochorenie, no napriek tomu sa s ňou pacienti často liečia aj u kardiológa. Je zriedkavá a ťažko odhaliteľná, niekedy trvá celé roky, kým lekári zistia pravú príčinu problémov. Vysoké podozrenie na prítomnosť tejto choroby je napríklad u pacientov s hypertrofiou srdca, ale aj inými kardiologickými problémami či ochorením obličiek.
Bratislava – 7. septembra, 2016 (WBN/PR) – Zriedkavé ochorenia sú väčšinou geneticky podmienené, život ohrozujúce choroby, ktoré postihujú menej ako 5 chorých na 10 000 obyvateľov. V súčasnosti je známych až okolo 8 000 zriedkavých ochorení. Jedným z nich je Fabryho choroba – metabolické ochorenie, ktoré môže končiť zlyhaním srdca či obličiek a predčasnou smrťou.
Fabryho choroba je dedičné metabolické ochorenie a postihuje asi jedného zo 40 000 ľudí. Odborníci predpokladajú, že tento počet môže byť výrazne vyšší, no veľa pacientov sa nikdy nepodarí správne diagnostikovať. Tí potom celý život zápasia s rôznorodými zdravotnými problémami, chodia od jedného odborníka k druhému, no problémy sa vracajú alebo sa objavujú stále nové. Práve preto je tak ťažké Fabryho chorobu odhaliť – môže postihnúť jeden alebo aj viacero rôznych orgánov, spôsobovať rôznorodé príznaky typické pre rôzne ochorenia a ani bežné krvné výsledky a vyšetrenia nič nepreukážu.
Pre väčšinu pacientov s Fabryho chorobou, deti či dospelých, je spoločným príznakom bolesť a obyčajne aj únava. Medzi ďalšie časté prejavy choroby patrí pálčivá bolesť alebo brnenie dlaní a chodidiel, zlá tolerancia tepla a fyzickej záťaže, znížené potenie, červenofialové kožné vyrážky – obyčajne v oblasti pupku, zadku a slabín, zákal rohovky, chronické problémy s obličkami, bielkovina v moči, mozgová mŕtvica či „prechodná mŕtvica“ v mladom veku. Fabryho choroba môže spôsobovať hypertrofiu srdca, preto by všetci pacienti s „veľkým srdcom“ mali upozorniť svojho kardiológa, ak u seba spozorujú niektorý z príznakov tohto ochorenia.
Pri Fabryho chorobe telu chýba špecifický enzým a v dôsledku toho sa určité medziprodukty metabolizmu neodbúravajú správne, ale ukladajú sa v rôznych tkanivách. Ich hromadenie zasahuje najmä endotelové bunky, ktoré vystielajú cievy a duté orgány, preto má väčšina pacientov postihnuté cievy a srdce. Ak sa ochorenie včas neodhalí a nezačne liečiť, vedie k život ohrozujúcim dôsledkom, spôsobuje poškodenie mozgu, srdca a obličiek.
Príčinou Fabryho choroby je genetická porucha, ktorú zatiaľ lekári nie sú schopní odstrániť a tým úplne vyliečiť. Existuje však liečba, ktorá dokáže ovplyvniť priebeh ochorenia, spomaliť alebo až zastaviť jeho progresiu a zabrániť nezvratnému poškodeniu orgánov. Základom liečby je tzv. enzýmová substitučná liečba, pri ktorej sa do tela pacienta dodáva chýbajúci enzým. Iná liečba sa využíva podľa toho, aký orgán ochorenie postihne – lieky proti bolesti, lieky na tráviaci systém, na zníženie krvného tlaku, proti srdcovej arytmii či iným problémom so srdcom, dialýza alebo transplantácia obličky, ak ochorenie viedlo k zlyhaniu obličiek. Ak sa Fabryho choroba včas a správne nelieči, skracuje očakávanú dĺžku života o 15 – 20 rokov.
Fabryho choroba je viazaná na chromozóm X. Pripomeňme si, že dievčatá sa rodia zo spojenia chromozómov XX, kým chlapov tvorí X a Y. Žena s týmto ochorením má vždy 50 % riziko, že chorobu zdedí aj jej dcéra či syn. Muž s Fabryho chorobou prenáša poškodený chromozóm X len na svoje dcéry, kým synom „dáva“ chromozóm Y, a preto ich synovia budú vždy zdraví.
O vyšetrenie na Fabryho chorobu by mali požiadať ľudia, ktorí na ňu majú predispozíciu v rodine a tiež pacienti s ochorením srdca, ktorí pozorujú nejaké ďalšie príznaky ochorenia alebo ich trápia pretrvávajúce nešpecifické zdravotné problémy. Fabryho chorobu je možné vylúčiť alebo potvrdiť jednoduchým vyšetrením „suchej kvapky krvi“, ktoré je dostupné na väčšine kardiologických ambulancií. Včasná diagnostika a následná liečba môže zabrániť nielen predčasnému úmrtiu, ale aj pacientovi ušetriť roky trápení a nevysvetliteľných bolestí.
Zdroje:
Germain D. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5(30):1-49
http://www.zriedkave-choroby.sk/
www.webmd.com/a-to-z-guides/fabry-disease
en.wikipedia.org/wiki/Fabry_disease
www.medicinenet.com/fabrys_disease/article.htm
O spoločnosti Sanofi
Sanofi, vedúca spoločnosť v oblasti zdravotnej starostlivosti, skúma, vyvíja a prináša terapeutické riešenia so zameraním na potreby pacientov. Sanofi svoje aktivity realizuje prostredníctvom piatich obchodných jednotiek: Diabetes a kardiovaskulárne ochorenia, všeobecné lekárstvo a rozvíjajúce sa trhy, Sanofi Genzyme a Merial. Spoločnosť Sanofi je kótovaná na burzách v Paríži (EURONEXT: SAN) a New Yorku (NYSE: SNY).
Sanofi Pasteur, divízia vakcín skupiny Sanofi, dodáva každý rok viac ako 1 miliardu dávok vakcín, čo umožňuje zaočkovať viac ako 500 miliónov ľudí na celom svete. Spoločnosť Sanofi Pasteur, svetový líder v oblasti vakcín, ponúka najširšiu paletu očkovacích látok chrániacich pred 20 infekčnými chorobami. Dedičstvo tejto spoločnosti, vytvárať život chrániace vakcíny, sa datuje viac ako storočie do minulosti. Sanofi Pasteur je najväčšou spoločnosťou, ktorá sa plne venuje vakcínam. Každý deň investuje viac ako 1 milión eur do výskumu a vývoja. Viac informácií na stránkach: www.sanofipasteur.com alebo www.sanofipasteur.us.
Obozretné vyhlásenia spoločnosti Sanofi
Táto tlačová správa obsahuje obozretné vyhlásenia, ktoré sú definované v Zákone o procesnej reforme ochrany súkromných informácií z roku 1995, v znení neskorších úprav. Obozretné vyhlásenia sú vyhlásenia, ktoré nie sú historickými skutočnosťami. Tieto vyhlásenia zahŕňajú zahŕňajú informácie o vývoji produktov, finančné prognózy a odhady, vrátane predpokladov, vyhlásení o plánoch, cieľoch a očakávaniach s ohľadom na budúce udalosti, operácie, produkty a služby, ako aj vyhlásení o budúcich činnostiach. Obozretné vyhlásenia sa všeobecne identifikujú pomocou výrazov „očakávať“, „predpokladať“, „veriť“, „zamýšľať“, „odhadovať“, „plánovať“ a podobných vyjadrení. Hoci vedenie spoločnosti Sanofi verí, že očakávania vyjadrené v takýchto obozretných vyhláseniach sú racionálne, upozorňuje investorov, že obozretné vyhlásenia podliehajú rozličným rizikám a neistotám, z ktorých mnohé je ťažko predvídať a vo všeobecnosti nie sú pod kontrolou spoločnosti Sanofi a ktoré by mohli spôsobiť významné rozdiely medzi skutočnými výsledkami a vývojom a tými, ktoré boli uvedené, predpokladané alebo plánované v obozretných informáciách a vyhláseniach.
Tieto riziká a neistoty zahŕňajú, okrem iného, neistoty, ktoré sú súčasťou výskumu a vývoja, budúce klinické dáta a analýzy vrátane post-marketingových dát a analýz, rozhodnutia regulačných autorít, ako napríklad FDA alebo EMA týkajúce sa toho či a kedy schvália nejaký liek, zariadenie alebo biologickú aplikáciu, ktoré môžu byť podané pre akýchkoľvek produktových kandidátov, ako aj ich rozhodnutia týkajúce sa označovania a iných skutočností, ktoré by mohli ovplyvniť dostupnosť a komerčný potenciál takýchto produktových kandidátov, absencia záruky, že produktový kandidát, ak bude schválený, bude komerčne úspešný, budúce schvaľovanie a komerčný úspech terapeutických alternatív, ako aj alternatív diskutovaných alebo identifikovaných vo verejných súboroch s SEC a AMF vytvorených spoločnosťou Sanofi vrátane tých, ktoré boli vymenované pod „Rizikovými faktormi“ a „Upozornením na obozretné vyhlásenia“ vo výročnej správe spoločnosti Sanofi vo Formulári 20-F pre rok končiaci 31. decembrom 2015. Spoločnosť Sanofi okrem povinností vyplývajúcich z príslušných právnych predpisov nepreberá žiadnu zodpovednosť za aktualizáciu alebo revíziu akýchkoľvek obozretných informácií alebo vyhlásení.