Priemerná dĺžka diagnostiky primárnych imunodeficiencií dosahuje až 12,4 roka. Tvoria pritom 10 – 15 % všetkých imunitných ochorení. Informovali o tom lekári Miloš Jeseňák a Peter Čižnár.
Keďže symptómy týchto ochorení sú totožné so symptómami mnohých bežných ochorení, je pomerne náročné ich diagnostikovať. No čas, počas ktorého sa ochorenie odborne nelieči, zhoršuje zdravotný stav pacienta a zvyšuje riziko nezvratných zmien.
Preto je potrebné, aby sa urýchlil záchyt porúch imunity a zabezpečilo sa tak skoré odoslanie pacientov k špecialistovi – klinickému imunológovi.
Zriedkavé ochorenia lekári často nerozpoznajú
Doteraz bolo opísaných približne 400 rôznych vrodených porúch imunity. Väčšina z nich do skupiny raritných (zriedkavých) chorôb, čiže sa vyskytuje u menej ako 1 osoby z 50 000 jedincov.
Všetky poruchy spolu však nie sú až také zriedkavé, resp. sú častejšie, ako sa v minulosti predpokladalo. Postihujú relatívne významnú časť detskej aj dospelej populácie. Ich závažnosť sa pohybuje na škále od málo závažných až po život ohrozujúce.
Väčšina lekárov sa vo svojej klinickej praxi nestretáva s týmito pacientami pravidelne, upozorňujú imunológovia. Následkom je nedostatočná skúsenosť potrebná pre správne rozhodovanie. Preto sa aj v rámci praxe klinických imunológov vytvárajú špecializované ambulancie. Ich lekári ovládajú problematiku primárnych imunodeficiencií podrobne.
Starostlivosť o pacientov s vrodenými poruchami imunity sa tak v súčasnosti realizuje vo vysokošpecializovaných centrách v Martine, Bratislave a Košiciach. Sú súčasťou viacerých medzinárodných sietí a registrov pre tieto ochorenia.
Záchyt ochorení treba zlepšiť, zdôrazňujú imunológovia. Pomôcť by pri tom mohol novorodenecký skríning.
Pomáha OZ
Pacientom s primárnou imunodeficienciou pomáha Združenie pacientov.
Jeho cieľom je zvyšovať informovanosť o primárnych imunodeficienciách, presadzovať ich včasnú diagnostiku a všestranne pomáhať pacientom a ich blízkym vyrovnať sa s ochorením a zmierniť jeho finančné a sociálne dopady.
Na web stránke a v informačných materiáloch združenia záujemcovia nájdu konkrétne rady, ako riešiť finančné a sociálne ťažkosti spôsobené ochorením.
