Pripomíname si Svetový deň hemofílie, na Slovensku trpí krvácavými ochoreniami viac ako 2 500 ľudí

Krv, DNA, hemofília
Foto: ilustračné, Getty Images

Spoločnosť si dnes, 17. apríla, pripomína Svetový deň hemofílie, ktorý má poukázať a zvýšiť povedomie o všetkých vrodených krvácavých ochoreniach. Na Slovensku nimi trpí 2 500 ľudí. Informovala o tom na svojej webovej stránke Univerzita Komenského (UK) v Bratislave.

Ochoreniam sa venujú dve veľké centrá

Z údajov Svetovej hemofilickej federácie z roku 2019 vyplýva, že na Slovensku má von Willebrandovú chorobu, teda vrodené krvácavé ochorenie 733 ľudí, hemofíliu 611 ľudí a iné krvácavé ochorenie 1 187 ľudí.

Krvácavým ochoreniam sa na Slovensku venujú aj dve veľké centrá, a to Národné hemofilické centrum v Bratislave a Národné centrum hemostázy a trombózy v Martine, ktoré je súčasťou Kliniky hematológie a transfúziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK (JLF UK) a Univerzitnej nemocnice v Martine.

Genetická analýza vzoriek

Národné centrum hemostázy a trombózy v Martine spolupracuje s Martinským biomedicínskym centrom JLF UK na genetickej analýze vzoriek. Ich zámerom je identifikovať mutácie, zodpovedné za vznik spomínaných ochorení.

„Genetické testovanie nám pomáha zlepšiť diagnostiku vrodených krvácavých ochorení, a tak skvalitniť aj celý ďalší manažment pacienta,“ ozrejmila Jana Žolková z Národného centra hemostázy a trombózy v Martine.

Budúcnosť genetického testovania vidia v univerzálnych paneloch sekvenovania novej generácie. Tie je totiž možné použiť u pacientov s takmer všetkými vrodenými krvácavými poruchami. Oddelenie pre vonkajšie vzťahy rektorátu UK doplnilo, že pracovisko na výskumoch zriedkavých krvácavých ochorení spolupracuje so svetovými inštitúciami a univerzitami v Miláne, Ženeve, Debrecíne či Prahe.

Častejšia je von Willebrandová choroba

Dodali, že pri procese zrážania sa v mieste poškodenia cievy vytvára krvná zrazenina, ktorá zastavuje krvácanie. Do procesu sú zapojené krvné doštičky a rôzne bielkoviny označované aj za koagulačné faktory. Avšak, geneticky podmienený nedostatok ktoréhokoľvek z koagulačných faktorov vedie k niektorému z vrodených krvácavých ochorení.

Oddelenie konštatovalo, že častejšie sa ľudia stretnú s von Willebrandovou chorobou ako hemofíliou.

Každodenná záťaž pre ženy

Von Willebrandová choroba patrí totiž medzi najčastejšie vrodené krvácavé ochorenia. Svetová hemofilická federácia eviduje jedno percento ľudí s touto chorobou. Oproti hemofílii, ktorá sa prejavuje u mužov, von Willebrandová choroba sa môže prejaviť u oboch pohlaví.

„Pre ženy však predstavuje každodennú záťaž, pretože vedie k silnému menštruačnému krvácaniu, ale aj k popôrodným komplikáciám,“ upozornilo oddelenie rektorátu UK.

Dodali, že príznaky môžu nastúpiť kedykoľvek. Ako prvé príznaky u detí sú považované početné modriny, krvácanie z nosa či neprimerané krvácanie po porezaní.

Von Willebrandova choroba patrí k ochoreniam, ktoré sa nedajú vyliečiť natrvalo. Lekári však dokážu zmierniť príznaky, zabrániť ich opätovnému nástupu či účinne zastaviť krvácanie. Oddelenie rektorátu UK preto radí, aby prvým krokom bola konzultácia s hematológom a krvné testy.

Zdieľať Zdieľať na Facebooku Odoslať na WhatsApp Odoslať článok emailom
Firmy a inštitúcie Národné centrum hemostázy a trombózy v MartineSvetová hemofilická federácia (WFH)UK Univerzita Komenského v BratislaveUNM Univerzitná nemocnica Martin