V banskobystrickej DFNsP liečia raritné ochorenie

Dfnsp_bb_cln2.jpg
Foto: DFNsP Banská Bystrica

V Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou Banská Bystrica podávajú raritnú liečbu. Liečia prvého pacienta na Slovensku s mimoriadne vzácnym ochorením.

Neuronálna ceroidná lipofuscinóza typ 2 (CLN2) sa vyskytne u jedného z 200 tis. živonarodených detí. Na Slovensku je očakávaný výskyt jedného pacienta za 3-4 roky.

Uvedená liečba zabráni ďalšej veľmi rýchlej progresii ochorenia a stabilizuje zdravotný stav pacienta. Liek nie je uvedený v zozname kategorizovaných liekov, VšZP však mimoriadne finančne náročnú liečbu povolila. Informovala o tom referentka pre marketing DFNsP Jana Petríková.

Liek zastavuje progres choroby

Štvorročný Martin doteraz absolvoval tri podania lieku, uviedla Katarína Okáľová, zástupkyňa prednostu II. Detskej kliniky SZU v DFNsP BB a zároveň neurologička, ktorá odporučila danú liečbu.

„Martinko je bojovník, bez tejto liečby však nemá šancu. Je to to jediné, čo mu v súčasných podmienkach vieme poskytnúť. Pevne verím, že liečbu bude aj naďalej dobre znášať, a že ochorenie nebude progredovať,“ priblížila Okáľová.

Predpokladaná potreba je 27 podaní v priebehu jedného kalendárneho roka.

Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 2 (CLN2)

Je to veľmi zriedkavé ochorenie. Postihuje predovšetkým centrálny nervový systém a sietnicu. Hlavnými príznakmi sú:

  • epileptické záchvaty,
  • zaostávanie v psychomotorickom vývine,
  • neistota pri chôdzi,
  • postupná strata nadobudnutých motorických zručností,
  • strata schopnosti samostatnej chôdze,
  • strata schopnosti prehĺtať potravu,
  • ťažké mentálne postihnutie
  • strata zraku.

U pacientov je významne skrátená doba prežívania – dožívajú sa 10-15 rokov. Je to genetické ochorenie. Prvé príznaky sa objavujú medzi 2-4 rokom života – epileptické záchvaty, zaostávanie vo vývoji reči, neistota pri chôdzi, a svalové zášklby (myoklonie). V Európe je aktuálne liečených približne 45 pacientov s týmto ochorením.

V súčasnosti existuje jediný liečebný postup – enzýmová substitučná liečba. CLN2 lieči tým, že nahrádza chýbajúci enzým TPP1 (tripeptidyl peptidázu 1) u postihnutých detí a tým spomaľuje priebeh ochorenia. Liečivo sa podáva priamo do tekutiny v mozgu – intracerebroventrikulárnou infúziou. Podanie je potrebné raz za 2 týždne, doživotne.

Bez tejto liečby má ochorenie progresívny a devastujúci charakter.

Zdieľať Zdieľať na Facebooku Odoslať na WhatsApp Odoslať článok emailom
Firmy a inštitúcie DFNsP Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Banská Bystrica