Používate zastaralý prehliadač, stránka sa nemusí zobraziť správne, môže sa zobrazovať pomaly, alebo môžu nastať iné problémy pri prehliadaní stránky. Odporúčame Vám stiahnuť si nový prehliadač tu.
Dfnsp_bb_cln2.jpg
1
Otvoriť Foto TU
Otvoriť galériu
Foto: DFNsP Banská Bystrica
26. 04. 2019 13:13 Zdravotnícke zariadenia od SITA

V banskobystrickej DFNsP liečia raritné ochorenie

V Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou Banská Bystrica podávajú raritnú liečbu. Liečia prvého pacienta na Slovensku s mimoriadne vzácnym ochorením.

Neuronálna ceroidná lipofuscinóza typ 2 (CLN2) sa vyskytne u jedného z 200 tis. živonarodených detí. Na Slovensku je očakávaný výskyt jedného pacienta za 3-4 roky.

Uvedená liečba zabráni ďalšej veľmi rýchlej progresii ochorenia a stabilizuje zdravotný stav pacienta. Liek nie je uvedený v zozname kategorizovaných liekov, VšZP však mimoriadne finančne náročnú liečbu povolila. Informovala o tom referentka pre marketing DFNsP Jana Petríková.

Liek zastavuje progres choroby

Štvorročný Martin doteraz absolvoval tri podania lieku, uviedla Katarína Okáľová, zástupkyňa prednostu II. Detskej kliniky SZU v DFNsP BB a zároveň neurologička, ktorá odporučila danú liečbu.

„Martinko je bojovník, bez tejto liečby však nemá šancu. Je to to jediné, čo mu v súčasných podmienkach vieme poskytnúť. Pevne verím, že liečbu bude aj naďalej dobre znášať, a že ochorenie nebude progredovať,“ priblížila Okáľová.

Predpokladaná potreba je 27 podaní v priebehu jedného kalendárneho roka.

Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 2 (CLN2)

Je to veľmi zriedkavé ochorenie. Postihuje predovšetkým centrálny nervový systém a sietnicu. Hlavnými príznakmi sú:

  • epileptické záchvaty,
  • zaostávanie v psychomotorickom vývine,
  • neistota pri chôdzi,
  • postupná strata nadobudnutých motorických zručností,
  • strata schopnosti samostatnej chôdze,
  • strata schopnosti prehĺtať potravu,
  • ťažké mentálne postihnutie
  • strata zraku.

U pacientov je významne skrátená doba prežívania – dožívajú sa 10-15 rokov. Je to genetické ochorenie. Prvé príznaky sa objavujú medzi 2-4 rokom života – epileptické záchvaty, zaostávanie vo vývoji reči, neistota pri chôdzi, a svalové zášklby (myoklonie). V Európe je aktuálne liečených približne 45 pacientov s týmto ochorením.

V súčasnosti existuje jediný liečebný postup – enzýmová substitučná liečba. CLN2 lieči tým, že nahrádza chýbajúci enzým TPP1 (tripeptidyl peptidázu 1) u postihnutých detí a tým spomaľuje priebeh ochorenia. Liečivo sa podáva priamo do tekutiny v mozgu – intracerebroventrikulárnou infúziou. Podanie je potrebné raz za 2 týždne, doživotne.

Bez tejto liečby má ochorenie progresívny a devastujúci charakter.

Odporúčané články

Vedci skúmali Alzheimerovu chorobu a zrejme odhalili, prečo postihuje viac ženy ako mužov Na Slovensku sa chystá prieskum o zamestnancoch – migrenikoch

Témy

Diskusia

Bezplatné novinky emailom zo zdravotníctva raz týždenne:
podmienkami používania a potvrdzujem, že som sa oboznámil s ochranou osobných údajov

Neprehliadnite

ŠK Slovan Bratislava v šlágri Fortuna ligy remizoval s MŠK Žilina, ale udržal sa na čele tabuľky NASA preveruje údajný prvý zločin vo vesmíre, astronautka sa prihlásila do bankového účtu manželky Aktualizované: Slovenská K4 získala bronz na svetovom šampionáte a vybojovala aj olympijské miestenku Foto: Na ostrove Malorka sa zrazila helikoptéra s lietadlom, zahynuli aj dve deti V Barcelone evakuovali jednu z najobľúbenejších pláží, našli podozrivé výbušné zariadenie Priemerný zamestnanec na Slovensku potreboval na zaplatenie daní odpracovať viac ako 228 dní

Aktuálne témy

Copyright © SITA Slovenská tlačová agentúra a.s. Všetky práva vyhradené. Vyhradzujeme si právo udeľovať súhlas na rozmnožovanie, šírenie a na verejný prenos obsahu.

X