Zriedkavé, ale o to nebezpečnejšie

Miloš Jeseňák
prof. Miloš Jeseňák, garant hlavného špecializovaného Centra pre hereditárny angioedém, so sídlom v Martine.

Nielen COVID-19 trápi Slovákov. Približne 300 000 z nás sa okrem aktuálne bezprecedentnej pandemickej situácie musí vyrovnať aj s niektorým zo zriedkavých ochorení.

Už samotná identifikácia a včasné zachytenie týchto ochorení je pre lekárov výzvou. Pre pacientov sa môžu zmeniť doslova na každodenný boj o život, najmä ak sú sprevádzané nepredvídateľnými prejavmi. Jedným z takýchto ochorení je aj hereditárny angioedém, ktorý je známy pod skratkou HAE.

O tom, akým spôsobom zasiahne HAE do života človeka, aká je liečba tohto zriedkavého, ale predsa sa vyskytujúceho ochorenia, ale aj aké kuriózne, ale vážne situácie môže priniesť, hovorí prof. Miloš Jeseňák, garant hlavného špecializovaného Centra pre hereditárny angioedém, so sídlom v Martine.

Za posledný rok akoby sa zabudlo na iné ochorenia, ako je COVID-19. Ako to vnímate v praxi?

Áno, posledný rok je v mnohých aspektoch veľmi špecifický a zvláštny. Celkovo by som ho ohodnotil slovom neistota, ktorá sa v poslednom čase aspoň trochu mení na nádej, najmä v súvislosti s príchodom vakcín proti COVID-19.

Akokoľvek, COVID-19 raz snáď skončí a odíde, ale ochorenia ako HAE tu boli, sú a aj budú. Predchádzajúce mesiace boli značnou výzvou nielen pre pacientov ale aj pre špecialistov, ktorí sa o zriedkavé choroby starajú.

Obmedzenia, lockdowny, zatvorenie ambulancií, presun do virtuálnej sféry v medicíne a iné udalosti charakterizujú predchádzajúci rok. Myslím si, že pre pacientov so zriedkavými ochoreniami sme sa ale snažili zabezpečiť starostlivosť ako keby tu COVID-19 nebol. My sme týchto pacientov nelimitovali a pokračovali v plnohodnotnej starostlivosti.

Ako ste spomínali od začiatku roka je veľkou témou očkovanie proti ochoreniu COVID-19 a s tým spojené očakávania na návrat do bežného života. Myslí sa na pacientov s HAE pri očkovaní? A odporúča sa tejto skupine pacientov vôbec dať sa zaočkovať?

Ak to rozdelím na dve odpovede, tak ak hovoríme o samotnom očkovaní, určite áno. Aktuálne poznatky potvrdzujú, že očkovanie proti COVID-19 môže pomôcť aj tejto skupine pacientov. Na druhej strane je ale na mieste zvýšená opatrnosť pri očkovaní proti COVID-19.

Toto rýchlo šíriace sa ochorenie postihuje dýchací systém. Tým môže vyvolať u HAE pacientov opuch hrtanu a ohroziť ich zadusením. Preto je očkovanie pre nich veľmi vhodné. Sú tú ale aj fakty, ktoré nás nabádajú ostať opatrnými.

Aké sú dôvody na zvýšenú opatrnosť pri očkovaní tejto skupiny pacientov?

HAE je špecifickou a zvláštnou formou vrodenej poruchy imunity, pri ktorom pacienti bojujú s opakovanými a nepredvídateľnými, veľmi bolestivými opuchmi, tzv. atakmi, postihujúcimi kožu, napríklad opuch tváre, pier, genitálu, ako aj vnútorné orgány, kedy dochádza k opuchom čreva s bolesťami brucha, ako aj k opuchom hrtana a jazyka. To so sebou nesie až riziko zadusenia.

Opuchy sú cievneho pôvodu, pričom môžu vzniknúť bez príčiny alebo ich môže vyvolať napríklad aj stres, ošetrenie u zubára, menštruácia, mierny úraz, chirurgický zákrok a pod. Navyše trvajú aj 3 až 5 dní, čo je pre pacienta nielen veľká fyzická, ale aj psychická záťaž. Keďže niektoré opuchy sú na tvári a majú znetvorujúci charakter, môže to pre takto postihnutého pacienta znamenať značnú sociálnu stigmu.

Ak už opuch vznikne, nie je ho možné jednoducho zmierniť bežnou antialergickou liečbou. Dôležité je preto najmä detailné pozorovanie zdravotného stavu pacienta po prvej dávke vakcíny proti COVID-19, keďže už len stres z očkovania môže provokovať záchvat. V prípade zistení závažnej alergickej reakcie (tzv. anafylaxia), ktorá môže vyplynúť z prípadnej vážnej alergie na niektorú zo zložiek vakcíny, je podanie druhej dávky zakázané.

Ak má pacient akútnu infekciu s horúčkou, odporúča sa odklad očkovania ďalšou dávkou o 2 týždne. Rovnako nie je možné, aby bol pacient s HAE očkovaný počas akútneho záchvatu opuchu. Dôvodom na venovanie zvýšenej pozornosti pri očkovaní sú, rovnako ako pri zvyšku populácie, iné pridružené ochorenia.

Je možné, že bude očkovaný pacient, ktorý nevie, že trpí ochorením HAE?

Teoreticky je možné všetko. Na Slovensku máme ešte stále problém s diagnostikou a so včasným záchytom ochorenia u pacientov trpiacich HAE. Pacienti sú často operovaní pre podozrenie na náhlu brušnú príhodu, niekedy sú intubovaní pre opuch hrtana, prípadne podstupujú sériu alergologických vyšetrení zameraných na nájdenie možnej príčiny opuchov, a to bez výsledku, čo pre nich môže niesť fatálne riziká. To všetko sú dôvody, aby sa aj o zriedkavých ochoreniach viac rozprávalo a nezabúdalo sa na nich ani v čase pandemickej krízy.

Trpia ochorením HAE viac muži, ženy alebo deti?

HAE je dedičné a teda geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vyskytuje u pacientov s poruchou génu, ktorý kontroluje krvný proteín, teda bielkovinu, nazývanú C1-inhibítor. Táto bielkovina má nenahraditeľné regulačné funkcie v organizme.

Ak chýba jej funkcia, zvyšuje sa tvorba inej bielkoviny – bradykinínu, ktorý následne spôsobuje prechodné zvýšenie priepustnosti cievnej steny pre tekutiny a rozvoj opuchov. Len zriedkavo vznikne nová náhodná mutácia, kedy sa v rodine vyskytne len jeden postihnutý člen. Obvykle choroba rovnako postihuje ženy ako mužov, a to vo viacerých generáciách za sebou.

Pre deti pacientov s HAE platí 50 % riziko, že toto ochorenie zdedia po rodičovi. Mám vypracované celé rodokmene pacientov s HAE, kde je vidieť, ako sa toto nechcené dedičstvo prenáša naprieč generáciami. Dokonca sa v rámci jedného takéhoto rodokmeňa podarilo nechtiac odhaliť aj potomka, ktorý bol utajený, bohužiaľ však po línii otca zdedil toto ochorenie. Našťastie včas skončil v našej starostlivosti.

Je možné ochorenie HAE úplne vyliečiť?

Nie, bohužiaľ pacienti s ním bojujú celý život a rovnako sa celý život musia liečiť. Vzhľadom na nepredvídateľnosť záchvatov, ktoré môžu byť pre nich fatálne, je napríklad potrebné, aby mali pri sebe vždy aspoň dve dávky potrebného lieku na zvládnutie takéhoto ataku. Na druhej strane príchodom moderných liečebných možností je ochorenie veľmi dobre liečiteľné a u väčšiny pacientov vieme prejavy dostať pod kontrolu a pacientovi zabezpečiť primeranú kvalitu života.

Ak HAE znamená celoživotný existenčný boj, existuje aspoň liečba, ktorá im umožňuje fungovať doma alebo v zamestnaní?

V našom centre liečime pacientov s HAE vychádzajúc z medzinárodných štandardov. Rozdiely však vyplývajú z dostupnosti najmodernejších spôsobov liečby, ktoré týchto, väčšinou sociálne izolovaných pacientov, vedia dostať späť do bežného života.

Musím skonštatovať, že prístup k novým a moderným možnostiam liečby a ich plnej úhrade je zo strany zdravotných poisťovní stále limitovaný. Aj bežnú, menej nákladovú liečbu schvaľujú poisťovne na tzv. výnimky. Niekoľko dní v týždni sa preto z nás, špecialistov, stávajú úradníci. Vtedy neliečime, ale pravidelne vypĺňame žiadosti a dúfame, že pacient dostane včas potrebnú liečbu.

Ďalšou témou je prístup pacientov k moderným spôsobom liečby napr. na báze podávania monoklonálnej protilátky. Jej výhodou je, že pacient si ju po zaškolení môže aplikovať podkožne aj sám, ako napríklad inzulín. Akákoľvek je ale dnes situácia, pevne verím, že táto liečba bude na Slovensku v blízkej budúcnosti dostupná a jej použitie bude umožnené pre pacientov s HAE, najmä pre tých najťažších pacientov s vysokou frekvenciou záchvatov opuchov.

Ako sú teda pacienti s HAE liečení?

Sú rôzne formy liečby. Pacienti, bez ohľadu na to, či ide o mužov alebo ženy, sú napríklad liečení aj podávaním mužských pohlavných hormónov (podporujúcich aj rast svalovej hmoty), čo so sebou prináša mnohé nežiaduce účinky, ako napríklad prírastok na hmotnosti, akné, zhrubnutie hlasu, zvýšenie ochlpenia, poruchy menštruačného cyklu a negatívny vplyv na sexuálny život.

Rovnako sa však objavujú aj psychické problémy, nervozita, úzkosť. Navyše u žien v plodnom období života, počas tehotenstva a dojčenia sa nesmú takéto hormonálne lieky užívať vôbec. Sú prísne zakázané. To všetko má vplyv na to, že pacienti s HAE paralelne trpia na rôzne psychické poruchy, zažívajú strach z ďalšieho záchvatu či zadusenia. Až u 40 % z nich sa vyskytuje depresia. Lacnejšia liečba preto neznamená vždy väčší prínos nielen pre pacienta, ale aj celú našu spoločnosť.

Pri posudzovaní úhrad jednotlivých typov liekov by mal byť určite akceptovaný aj tzv. sociálny faktor. Malo by sa jednoznačne zohľadniť, či tá ktorá liečba umožní zaradiť sa pacientovi do bežného života alebo ho naopak izoluje a vyžaduje si v rámci ďalšieho života liečbu pridružených ochorení. Chceme a musíme liečiť nielen účinne, ale predovšetkým bezpečne. Ak liečime moderne, má to zásadný vplyv na kvalitu života a všetky jeho oblasti nielen u pacienta s HAE, ale aj jeho celej rodiny a blízkych osôb.

Prístup k efektívnej liečbe je teda zložitý. Ako je to s dostupnosťou špecialistov na Slovensku, ktorí rovnako ako Vy, majú skúsenosť s týmto zriedkavým ochorením?

Liečba ochorenia je špecifická a patrí do rúk skúsených lekárov – špecialistov. Na Slovensku máme dobrú sieť špecializovaných ambulancií v odbore klinická imunológia a alergológia, kde by mal byť pacient s podozrením na hereditárny angioedém vyšetrený na začiatku. Vyšetriť ho môže aj dermatológ – kožný lekár.

Títo kolegovia v spáde zrealizujú základné a rozšírené klinické a laboratórne vyšetrenia, ktorými vylúčia iné príčiny opakovaných opuchov, napr. potravinovú alergiu, liekovú alergiu, niektoré hormonálne poruchy a pod.

Zároveň kolegovia zrealizujú základné odbery potrebné pre potvrdenie HAE. Ak príznaky a laboratórne výsledky svedčia pre ochorenie typu HAE, pacienta kolega odošle na vysokošpecializované pracovisko – Centrum pre hereditárny angioedém.

Na Slovensku existujú dve vysokošpecializované a úzko spolupracujúce Centrá pre hereditárny angioedém, a to v Martine a Bratislave. Centrá sú súčasťou medzinárodných sietí pre toto ochorenia a zároveň sa podieľajú na tvorbe medzinárodných odporúčaní pre liečbu tohto ochorenia. Úzky kontakt s kolegami na zahraničných pracoviskách nám umožňuje najkomplikovanejšie prípady skonzultovať.

Informačný servis

Zdieľať Zdieľať na Facebooku Odoslať na WhatsApp Odoslať článok emailom
Viac k osobe Miloš Jeseňák