Niektorým z už identifikovaných zriedkavých ochorení trpí približne 300 miliónov ľudí na celom svete. Na Slovensku je to asi 300 000. Pravdepodobnosť, že ochoriete práve na niektoré z raritne sa vyskytujúcich ochorení je zaokrúhlene približne 1:20.
Celosvetová iniciatíva pravidelne upozorňuje na 300-miliónovú skupinu ľudí, ktorá môže trpieť niektorou zo siedmich tisícok zriedkavých chorôb. Na Slovensku už šiesty rok pôsobí občianske združenie Zriedkavé choroby, ktoré sa zameriava na osvetu a navigáciu pacientov, ktorí trpia niektorou z nich, alebo po svojej diagnóze len pátrajú.
